Trascrizione genetica di analisi della trombofilia

La trombofilia genetica è una condizione cronica in cui vi è una maggiore tendenza a formare coaguli di sangue. La patologia si riferisce a una mutazione genetica. Può essere formato spontaneamente nella fase dello sviluppo intrauterino, è ereditato. Successivamente, prenderemo in considerazione in modo più dettagliato cos'è la trombofilia genetica, i test eseguiti, la loro interpretazione.

Cos'è la trombofilia genetica

Molte persone confondono trombosi e trombofilia. La prima malattia è acquisita, e la seconda è più spesso ereditaria.

La trombofilia può essere cronica, ma non sempre porta a trombosi. Durante la patologia aumenta il rischio di formazione di trombi vascolari.

Per capire che questo è un tipo ereditario di patologia può essere per i seguenti motivi:

• la formazione di trombosi fino a 30 anni;
• complicazioni post-trombotiche;
• ostruzione dell'arteria polmonare o del mesentere.

Quando si verificano questi sintomi, viene eseguito un esame del sangue per la trombofilia genetica, vari esami.

Il pericolo di patologia è che può portare alla formazione di coaguli di sangue in luoghi in cui non sono necessari. Ciò provocherà infarto miocardico, infarto polmonare o anche la morte del paziente.

Questa condizione patologica è caratterizzata da un trattamento a lungo termine, complicanze improvvise sotto forma di coaguli di sangue nella vena.

Durante una malattia, un coagulo di sangue può attaccarsi alla parete del vaso e provocare lo sviluppo di infiammazione (flebotrombosi) o bloccarlo.

Cause dello sviluppo

Per comprendere le cause delle malattie ereditarie è necessario comprendere il problema delle mutazioni genetiche.

I geni non sono costanti, variano con frequenze diverse. Per questo motivo, appaiono nuovi segni: utili e dannosi. La trombofilia si riferisce a quest'ultimo.

Per provocare mutazioni dannose possono fattori quali:

• disastri causati dall'uomo;
• cattiva ecologia;
• l'uso di OGM, integratori alimentari e medicinali;
• nessuna richiesta tempestiva di assistenza medica;
• radiazione di radiazione.

È impossibile predire quale gene è sotto l'influenza di determinati fattori. Questo è un processo casuale.

Tipi di trombofilia genetica

Tutti i tipi di genetica della trombofilia sono ereditari, sono divisi tra loro sulla base delle caratteristiche della patologia.

Si distinguono i seguenti fattori:

1. Predisposizione genetica. In questo caso, un fattore ereditario può influenzare la formazione di trombosi.
2. Nascita primaria Questo fattore deriva da una mutazione genomica. Generalmente si forma all'inizio della gravidanza ed è ereditato.
3. Fattore ereditario Questa condizione appare a causa di disturbi nelle strutture genomiche e come conseguenza della mutazione spontanea. Questa patologia si sviluppa durante lo sviluppo prenatale e la sua ulteriore prognosi dipenderà interamente dal grado di deformazione del gene.

Mostra una tale violazione di se stesso in modi diversi.

Un'analisi del rischio di trombofilia aiuterà a determinare il rischio per la salute del paziente.

sintomi

Il più delle volte, la trombofilia è asintomatica. Il paziente potrebbe non essere consapevole della malattia.

In alcuni casi, può manifestarsi come una forte formazione di trombosi venosa profonda. Questa malattia è espressa da grave gonfiore e dolore alle gambe.

La pelle assume una tonalità blu, c'è embolia polmonare.

diagnostica

La diagnosi di trombofilia genetica richiede test di laboratorio. Condurli in questi casi se:

• questa malattia è presente nei parenti;
• c'è bisogno di un'operazione che possa scatenare trombosi;
• trombosi venosa profonda formata in giovane età;
• c'è tromboflebite nelle vene superficiali sane.

E anche con la perdita del feto per un periodo di oltre 20 settimane.

Non ci sono istruzioni speciali su come passare un'analisi genetica per la trombofilia. Il prelievo di sangue avviene al mattino a stomaco vuoto.

Nei bambini, un epitelio alcalino viene prelevato per l'analisi. Pre-bocca bambino risciacquato con acqua bollita.

Il materiale viene raccolto con un batuffolo di cotone, quindi il dolore è escluso.

Caratteristiche degli esami del sangue

L'esame del sangue per la trombofilia ereditaria è specifico ed estremamente completo. Per diagnosticare con precisione la malattia, è necessario uno screening basato sulla reazione a catena della polimerasi.

Durante di essi vengono analizzati specifici indicatori di coagulabilità del sangue, i processi esistenti a livello genico.

Durante questo esame:

• La mutazione di Leiden è determinata,
• la mutazione protrombata è controllata;
• viene rilevata una mutazione del gene MTHFR e alcuni plasminogeni.

Un'analisi del gene della trombofilia è finalizzata a rilevare la presenza o l'assenza di processi mutazionali nel sangue.

Tipi di analisi specificanti

Tutte le analisi possono essere divise in due parti. Inizialmente, viene eseguito un esame emocromocitometrico completo. Mostra il livello dei globuli rossi e delle piastrine.

La loro concentrazione sospesa è un indicatore della seconda parte dello studio. Questi sono test specifici che aiutano a stabilire la patologia.

Questi includono:

1. Coagulazione. Il sangue in questo caso è preso da una vena. Durante questo studio viene studiata la coagulabilità.
2. APTT. Anche il prelievo di sangue avviene da una vena. Esame condotto in laboratorio. Crea condizioni che aiutano a determinare il tempo di formazione di un coagulo.
3. Tempo protrombotico In questo caso, la velocità di coagulazione del sangue viene controllata sotto l'influenza di fattori esterni.
4. Indice della protrombina.
5. D-dimero. È una proteina che è coinvolta nella formazione di coaguli di sangue. Si forma durante la rottura della fibrina.

Queste sono le analisi principali eseguite, che ci permettono di capire cosa fare dopo e se sono necessari ulteriori studi.

La diagnosi finale ti consente di inserire specifici marcatori di trombofilia.

Decifrare i risultati

Queste analisi sono prescritte da chirurghi, terapisti, flebologi, ma il loro ematologo è coinvolto nel decifrarli. Sarà anche in grado di determinare la gravità della malattia e di prescrivere il trattamento necessario.

Fattore eterozigote V Leiden

Se il test del sangue mostrava una mutazione nel gene F5, ciò indica una violazione della coagulazione del sangue. È una proteina plasmatica che regola la formazione di coaguli. Sono i cambiamenti nei geni F2 e F5 che influenzano lo sviluppo della trombofilia.

Durante la mutazione genica, la guanina viene sostituita dall'adenina. Con questo cambiamento aumenta il rischio di coaguli di sangue.

Gli effetti patologici possono verificarsi anche con una copia del gene danneggiato.

A volte la violazione non si manifesta finché non ci sono fattori che influenzano. Queste sono gravidanza, contraccettivi orali, fumo.

Protrombina eterozigotica G20210A e loro mutazione

Il gene F2 è un precursore della trombina, che è coinvolto nella coagulazione del sangue. È sintetizzato nel fegato e diffuso attraverso il corpo nel sangue.

Con una mancanza di vitamina K, il suo livello diminuisce. Questo può portare a sanguinamento.

Durante la mutazione, la guanina viene anche sostituita dall'adenina.

Vettori di alleli Aumento del rischio di coaguli di sangue.

Carenza di proteine ​​S

È sintetizzato nel fegato. La vitamina K è dipendente e la sua carenza è ereditata.

Carenza di proteina C.

Questa proteina è anche sintetizzata nel fegato, viene attivata dalla trombina nell'interazione con la proteina S. Insieme regolano la coagulazione del sangue.

Trombofilia durante la gravidanza. Pericoli per la malattia

Le mutazioni trombofiliche sono patologie che possono influenzare lo sviluppo della gravidanza. Insieme con un'alta probabilità di trombosi, possono portare a aborto spontaneo del bambino, il ritardo del suo sviluppo prenatale.

La causa dell'aborto in questo caso è la distensione della placenta, causata da problemi nel sistema circolatorio.

La fine della gravidanza si verifica sia un po 'di tempo dopo il concepimento, sia un po' più tardi.

Negativamente sul feto, la malattia inizia ad interessare da 10 settimane. Durante questo periodo i microtubi iniziano a circolare attraverso i vasi della placenta. Impediscono al bambino di ottenere l'ossigeno e i nutrienti necessari.

In assenza di un trattamento adeguato, la gravidanza può diminuire. Con la sua conservazione nella fase iniziale, il secondo trimestre passa senza complicazioni. Ma dal terzo c'è il rischio di nascita pretermine.

Se la proteina C è carente, il feto può morire in utero o dopo la nascita. Foci di necrosi e ulcere compaiono sulla pelle del neonato, la trombosi nei vasi cerebrali è frequente.

A causa di gravi complicazioni durante il trasporto del bambino, è necessario condurre test prima della gravidanza. Questo aiuterà a vedere tutti i possibili rischi.

Inoltre, non automedicare. È necessario consultare un medico in tempo e seguire tutte le sue raccomandazioni in futuro.

Analisi della trombofilia genetica: quanto sono importanti i fatti sulla malattia

Oggigiorno, flebologi e chirurghi vascolari spesso prescrivono test di laboratorio per la trombofilia genetica, l'intera gamma di ricerche è costosa e non tutti possono permetterselo. A questo proposito, sorge la domanda: è davvero necessario resistere alla persuasione di un medico ed essere testati per le malattie genetiche.

Disposizioni generali

La trombofilia è una malattia associata alla capacità del sangue di formare coaguli di sangue all'interno della nave. Le mutazioni nei geni possono provocare una violazione del sistema di coagulazione del sangue e quindi provocare la trombosi.

Per loro natura, i disturbi nel sistema di flusso sanguigno possono essere causati da un maggiore effetto della fibrina, alterata funzionalità anticoagulante o alterata procoagulanti. In tutti e tre i gruppi di malattie ci possono essere patologie caratterizzate da un decorso grave e viceversa.

Non esistono istruzioni standard per la gestione della malattia, poiché ci sono migliaia di mutazioni genetiche e lo stile di vita di ogni persona è significativamente diverso dagli altri, quindi le manifestazioni della malattia saranno diverse. L'insorgenza di trombosi di vasi profondi, compresi ictus venosi, in giovane età richiede un attento monitoraggio dei pazienti, così come una diagnosi approfondita delle malattie.

Chi dovrebbe chiedere aiuto

I test più comuni per la trombofilia sono prescritti da un flebologo o ematologo, quando il sospetto di malattie genetiche può svolgere un ruolo decisivo in età avanzata.

Quando è più probabile:

1. Durante la gravidanza, che è accompagnata da trombosi venosa nella madre. Tale misura è spesso obbligatoria perché la malattia è ereditaria. Avere un figlio con trombofilia richiede spesso cure mediche di emergenza.
2. Giovani con trombosi venosa profonda, nonché una posizione anormale di coaguli di sangue. È noto che i primi focolai di trombosi si verificano spesso nell'infanzia o nell'adolescenza. Normalmente, i segni di "sangue denso" si trovano in persone di età superiore ai 40-50 anni.
3. Bambini di pazienti con diagnosi di trombofilia. La malattia è stata ereditata di generazione in generazione nel corso degli anni, quindi identificare le mutazioni genetiche nella prossima generazione è un aspetto importante della vita. I pazienti con patologia ereditaria devono rispettare le misure preventive per non provocare la comparsa di coaguli di sangue.
4. Pazienti in cui la trombosi ha iniziato a verificarsi a seguito di lesioni o dopo interventi chirurgici estesi. La decisione sulla necessità di effettuare un'analisi della trombofilia congenita è presa dal chirurgo, ma è importante tenere conto dei dati del coagulogramma, se non causa preoccupazioni del medico, non è necessario un esame.
5. Pazienti con frequenti trombosi ricorrenti e i loro bambini. Forse la causa della trombosi ricorrente diventa trombofilia, quindi la loro prevenzione diventa un anello importante nella qualità della vita dei pazienti.
6. Pazienti con immunità anti-coagulante. Una ridotta risposta ai farmaci di un certo numero di anticoagulanti è un'indicazione diretta per la diagnosi del paziente, altrimenti il ​​trattamento della trombosi a causa dell'ereditarià potrebbe richiedere molto tempo.

Come va?

Le analisi sono una procedura abbastanza standard. Tutti probabilmente hanno superato il set standard di test per trovare un lavoro, una scuola, un asilo. In generale, i test di laboratorio per le mutazioni genetiche differiscono solo all'interno del laboratorio, e per i pazienti ordinari la procedura è abbastanza familiare.

Sangue venoso

Il sangue venoso contiene non solo informazioni genetiche, ma anche informazioni dettagliate sulla composizione, la viscosità e la presenza di marcatori della malattia. In alcuni casi, il medico prescrive non solo l'analisi delle mutazioni nei geni. Le informazioni contenute nel sangue aiutano a correggere ulteriormente il trattamento del paziente.

Quindi, cosa deve essere fatto:

1. Scegli una clinica o un laboratorio. Se ti fidi di una clinica, perché hai usato i servizi molte volte e sai che forniscono informazioni affidabili, allora è meglio rivolgersi a loro. Se non esiste una tale clinica, chiedi al medico di raccomandare un tale laboratorio.
2. Vai a una corretta alimentazione. Il cibo grasso influisce in modo significativo su una varietà di indicatori, l'analisi della trombofilia ereditaria non richiede restrizioni speciali, ma almeno 24 ore prima della procedura, è meglio astenersi dal mangiare cibi grassi.
3. Abbandona le cattive abitudini. L'alcol e le sigarette dovrebbero essere eliminati una settimana prima dei test, ma nel caso di forti fumatori, questa condizione diventa quasi impossibile, quindi la pausa tra la donazione di sangue e l'ultima interruzione del fumo dovrebbe essere di almeno 2 ore.
4. Vieni affamato Tutte le analisi del sangue di laboratorio devono essere prese a stomaco vuoto. In generale, è sufficiente cenare e rinunciare alla colazione, se non si dorme di notte e scoprire quale "digiuno" è difficile, quindi rifiutare il cibo 6-8 ore prima di andare in clinica.
5. Fidati dell'infermiera. Non ci sono manipolazioni che vanno al di là del solito. Se hai mai donato sangue da una vena, la procedura sarà simile. Per chiarezza, il processo di prelievo del sangue è presentato nella foto.

Epitelio vestibolare per diagnosi

A volte la ricerca viene effettuata prendendo l'epitelio. Questo metodo è indolore e abbastanza adatto a bambini di qualsiasi età.

Cosa devi sapere su questo metodo:

1. Proprio come nel caso del sangue venoso, è necessario determinare la clinica.
2. Assicurati di rispettare l'igiene orale.
3. Prima di analizzare la trombofilia ereditaria, sciacquare la bocca con acqua bollita.
4. Raschiando prendi un batuffolo di cotone, il che significa che nessun fastidio non viene erogato.

Suggerimento: Di solito c'è un bicchiere d'acqua in ogni clinica, ma nel caso sia meglio prendere una bottiglia d'acqua bollita in anticipo.

Vale la pena farlo

Nella maggior parte dei casi, i pazienti vengono fermati dalla paura della procedura o dal prezzo.

Naturalmente, un esame completo con un prezzo di circa 15 mila non è per tutti, ma perché è importante conoscere i dati sulla malattia:

1. La presenza di trombofilia congenita richiede l'attenzione del paziente allo stile di vita. Per evitare il tromboembolismo, è necessario seguire alcune regole e in alcuni casi anche prendere farmaci.
2. Trombofilia combinata La presenza di una patologia non esclude la presenza di un'altra, le mutazioni genetiche possono essere ereditate da due genitori con diversi tipi di trombofilia.
3. Natimortalità e aborto spontaneo. I bambini che ereditano lo stesso gene da due genitori sono nati morti. Pertanto, un'analisi genetica del sangue per la trombofilia durante la pianificazione della gravidanza è pienamente giustificata. È diagnosticamente significativo ottenere dati sulla mutazione di due genitori, non solo uno.
4. Calma. Puoi accettare lo studio per la loro tranquillità, perché se i genitori avevano la trombofilia, allora il bambino non è necessariamente nato con una tale mutazione.

Indubbiamente, puoi condurre studi separati su un particolare tipo di mutazione. Cioè, i genitori con un certo tipo di trombofilia, se confermato, possono diagnosticare il bambino per questo tipo di disturbo.

Inoltre, se teniamo conto del fatto che non ci sono molti trombofilia comuni, possiamo analizzare solo le patologie più comuni.

• Fattore di malattia V-Leiden;
• Mutazione della protrombina;
• Mutazione nei geni antitrombina 3;
• Difetto delle proteine ​​C o S;
• Iperomocisteinemia.

Se vuoi sapere qualcosa in più su questi tipi di trombofilia, puoi fare riferimento al video in questo articolo. Tutte queste mutazioni possono non manifestarsi, o viceversa hanno ovvie manifestazioni cliniche. Alcuni di questi possono essere acquisiti nel corso della vita, il che significa che l'analisi per la patologia congenita non mostrerà la presenza di mutazione.

L'esame completo, purtroppo, include anche non tutti i tipi di trombofilia, ma solo il più comune e clinicamente significativo. I dati su un sondaggio completo sono presentati nella tabella seguente.

Test e prove di trombofilia: risultati e risultati (con prezzi)

La trombofilia è un termine collettivo, con il quale si intende una violazione dell'emostasi del corpo umano, che porta alla trombosi, cioè la formazione di coaguli di sangue e il blocco dei vasi sanguigni da parte loro, accompagnati da sintomi clinici caratteristici. Allo stato attuale, si ritiene che la componente ereditaria sia importante nello sviluppo della trombofilia. È stato trovato che la malattia si verifica più spesso nelle persone predisposte ad essa - portatori di determinati geni. Ora c'è l'opportunità di analizzare la trombofilia, cioè determinare la suscettibilità dovuta a un insieme di geni alla formazione di coaguli di sangue. Le specifiche dell'analisi saranno discusse di seguito.

A chi è assegnato

L'analisi della trombofilia genetica può passare a qualsiasi persona, perché lo studio è semplicemente eseguito e non ha controindicazioni. Tuttavia, secondo i medici, non ha senso diagnosticare tutti in fila. Pertanto, si raccomanda di identificare i marker trombofilici per le seguenti categorie di pazienti:

• Quasi tutti gli uomini.
• Persone di oltre 60 anni.
• I parenti di sangue di persone che hanno avuto trombosi di natura oscura.
• Donne in gravidanza con rischio di trombosi, pianificazione della gravidanza e assunzione di contraccettivi orali ai pazienti.
• Persone con patologia del cancro, processi autoimmuni e malattie metaboliche.
• Pazienti dopo l'intervento chirurgico, lesioni gravi, infezioni.

Indicazioni specifiche per l'analisi della trombofilia, che è causata dal polimorfismo genico, processi di programmazione della coagulazione del sangue, sono in precedenza patologie di gravidanza nelle donne: interruzione spontanea, parto prematuro, parto prematuro. Anche in questa categoria ci sono donne che hanno avuto trombosi durante la gravidanza. Sono questi gruppi di pazienti che dovrebbero essere esaminati per primi. Il test consentirà di identificare i cambiamenti associati al polimorfismo dei geni codificanti e di prescrivere il trattamento necessario. La terapia aiuterà a prevenire la morte del feto, la trombosi nei periodi precoci e tardivi del dopo-parto, la patologia fetale durante la prossima gravidanza.

Per la formazione di serie di geni responsabili dei coaguli di sangue.

L'essenza dello studio

Nella genetica, esiste una cosa come il polimorfismo genico. Il polimorfismo implica una situazione in cui diverse varianti dello stesso gene possono essere responsabili dello sviluppo della stessa caratteristica. I geni responsabili del polimorfismo e quali sono gli "istigatori" della trombofilia sono:

1. Geni del sistema di coagulazione del sangue.
2. Il gene che codifica per la protrombina.
3. Il gene che codifica per il fibrinogeno.
4. Il gene della glicoproteina Ia.
5. Geni responsabili del tono vascolare, ecc.

Cioè, ci sono molti geni responsabili del polimorfismo. Questo spiega la frequenza di occorrenza della condizione, la difficoltà della diagnosi, nonché le possibili difficoltà della ricerca stessa per le cause di determinate patologie. Per quanto riguarda il polimorfismo e la trombofilia ereditaria o congenita, di norma si riflettono quando vengono escluse tutte le altre cause che portano alla trombosi. Sebbene in realtà il polimorfismo del gene si manifesti nell'1-4% delle persone in una popolazione.

Come è il

Il test viene eseguito sulla base di un laboratorio convenzionale, nel quale vengono create le condizioni necessarie per la raccolta sterile del materiale. A seconda delle risorse dell'istituto di cura, l'analisi può richiedere:

• Epitelio buccale (epitelio buccale).
• Sangue venoso

Non è necessaria alcuna preparazione speciale per l'analisi. L'unica condizione possibile, forse, è la donazione di sangue a stomaco vuoto. Tutte le complessità devono parlare in anticipo con lo specialista che ti ha mandato alla prova. Il medico ti dirà come eseguire il test e come viene chiamato correttamente.

risultati

L'analisi della decodifica ha le sue caratteristiche. Il fatto è che diversi pazienti, tenendo conto delle informazioni sulle malattie precedenti, delle condizioni generali e del motivo per cui è prescritto un test, possono essere assegnati a uno studio di vari indicatori. Di seguito viene presentato un elenco delle raccomandazioni più frequenti.

Inibitore dell'attivatore del plasminogeno. Nel corso di questa analisi, viene determinato il "lavoro" del gene responsabile dell'attivazione del processo di fibrinolisi, cioè la scissione di un coagulo di sangue. L'analisi rivela la suscettibilità di pazienti con trombofilia ereditaria allo sviluppo di infarto miocardico, aterosclerosi, obesità, malattia coronarica. Analisi di decodifica:

• 5G 5G - livello nell'intervallo normale.
• 5G 4G - valore intermedio.
• 4G 4G - valore aumentato.

Non ci sono valori normali per questo indicatore. Quindi, viene determinato solo il polimorfismo di un gene.

Il livello di fibrinogeno - la sostanza più importante coinvolta nel processo di formazione di trombi, è determinata dal marcatore fibrinogeno, un beta-polipeptide. La diagnostica consente di identificare il polimorfismo del gene responsabile del livello di fibrinogeno nel sangue, che è importante nelle precedenti patologie di gravidanza (aborto, patologie della placenta). Inoltre, i risultati dell'analisi della trombofilia suggeriscono un rischio di ictus, trombosi. trascrizione:

• G G - la concentrazione della sostanza corrisponde alla norma.
• G A - un leggero aumento.
• A A - un eccesso significativo del valore.

Il lavoro del sistema di coagulazione e la presenza di trombofilia genetica sono anche valutati dal livello del fattore di coagulabilità 13. La decodifica dell'analisi consente di identificare la suscettibilità alla trombosi e lo sviluppo di infarto miocardico. La diagnostica rivela le seguenti possibili varianti del polimorfismo genico:

• L'attività del fattore G G è normale.
• G T è una moderata diminuzione dell'attività.
• T T - una diminuzione significativa. Secondo gli studi, nella coorte di persone con il genotipo T T, la trombosi e le comorbidità sono molto meno comuni.

Diagnosi di mutazione Leiden, responsabile dello sviluppo precoce di tromboembolia, trombosi, preeclampsia, complicanze tromboemboliche che si verificano durante la gravidanza, ictus ischemici, è possibile determinare il livello del fattore di coagulabilità 5 codificato dal gene F5. Il fattore di coagulazione è una proteina speciale presente nel sangue umano responsabile della coagulazione del sangue. La frequenza di insorgenza dell'allele patologico del gene è fino al 5% nella popolazione. Risultati diagnostici:

• G G - la concentrazione della sostanza corrisponde alla norma. Non c'è trombofilia genetica.
• G A - un leggero aumento. C'è una predisposizione alla trombosi.
• A A - un eccesso significativo del valore. La diagnosi ha mostrato una predisposizione all'aumento della coagulazione del sangue.

La diagnosi della mutazione di Leiden determina il fattore di coagulazione del sangue.

Nelle donne con futura terapia ormonale femminile prevista o pazienti con la necessità di utilizzare contraccettivi orali, è raccomandata una diagnosi del livello di fattore 2 del sistema di coagulazione del sangue. La sua definizione consente di identificare il rischio di tromboembolia, trombosi, infarto miocardico durante la gravidanza e durante il trattamento. Il fattore 2 del sistema di coagulazione del sangue è codificato dal gene F2, che ha un certo polimorfismo. Il fattore è sempre presente nel sangue in uno stato inattivo ed è un precursore della trombina - una sostanza coinvolta nel processo di coagulazione. Alla fine della diagnosi, può essere indicato il seguente risultato:

• G G - non c'è trombofilia genetica e aumento della coagulazione del sangue.
• G A - c'è una predisposizione per la trombosi. Forma eterozigotica di trombofilia.
• A A - alto rischio di trombosi.

Il medico, oltre ai marcatori genetici della trombofilia, può essere assegnato a studi correlati, come la definizione di D-dimero, che è un marker di trombosi. Il D-dimero è un frammento di fibrina scissa e appare nel processo di dissoluzione di un coagulo di sangue. Ad eccezione delle donne in gravidanza, i risultati dell'analisi saranno considerati normali quando i valori di riferimento di 0-0,55 μg / ml rientrano nei valori di riferimento. Con un aumento dell'età gestazionale, i valori dell'indice aumentano. L'aumento del valore può essere osservato non solo nella trombofilia, ma anche in un certo numero di malattie oncologiche, patologie del sistema cardiovascolare e del fegato, dopo lesioni e operazioni recenti. In questi casi, la diagnosi di trombofilia non sarà efficace.

L'analisi APTT viene eseguita per mostrare l'operazione complessiva della cascata della coagulazione del sangue.

Praticamente l'analisi di routine è l'analisi con il nome APTT, cioè la definizione di tempo di tromboplastina parziale attivata, cioè l'intervallo di tempo durante il quale si verifica la formazione di un coagulo di sangue. Il valore dell'analisi mostra non tanto la presenza di trombofilia ereditaria, quanto il lavoro generale della cascata della coagulazione del sangue.

Sono anche assegnati altri marcatori di trombofilia congenita: definizione di integrina beta-3, integrina alfa-2, fattori di coagulazione del sangue 7 e 2, metilene diclasi reduttasi. Anche per la diagnosi del lavoro del sistema di coagulazione, vengono determinati i livelli di fibrinogeno, trigliceridi, omocisteina, colesterolo, antitrombina 3 e tempo di trombina. Che tipo di test devono essere eseguiti, indica il medico, date le indicazioni dirette per la diagnosi.

Tariffe medie

L'analisi del lavoro dei geni responsabili del polimorfismo e della presenza di trombofilia congenita non è uno studio di routine, pertanto la diagnosi è difficilmente possibile sulla base dell'istituto medico medio. Nei centri medici più grandi e nelle cliniche commerciali, l'esame viene eseguito utilizzando uno speciale sistema di test "Cardiogenetics Thrombophilia". Il costo di tale ricerca può variare in modo significativo. Quanto è lo studio, lo puoi scoprire direttamente nell'ospedale dove si terrà.

Rischio genetico di trombofilia (avanzato)

Analisi genetica completa, che consente di determinare il rischio di trombofilia. È uno studio molecolare dei fattori di coagulazione del sangue, geni piastrinica fibrinolisi recettore, metabolismo dell'acido folico, la variazione di attività che provoca direttamente o indirettamente un tendenza trombosi.

Quale biomateriale può essere utilizzato per la ricerca?

Epitelio buccale, sangue venoso.

Come prepararsi per lo studio?

Non è richiesta alcuna formazione

Maggiori informazioni sullo studio

Come risultato di vari processi patologici nei vasi sanguigni, possono formarsi coaguli di sangue che bloccano il flusso sanguigno. Questa è la manifestazione più frequente e sfavorevole della trombofilia ereditaria - una maggiore tendenza alla trombosi associata a determinati difetti genetici. Si può portare allo sviluppo di trombosi arteriosa e venosa, che a loro volta sono spesso causa di infarto del miocardio, malattia coronarica, ictus, embolia polmonare, e altri.

Il sistema emostatico comprende fattori di coagulazione del sangue e sistemi di anticoagulazione. Nello stato normale, sono in equilibrio e forniscono le proprietà fisiologiche del sangue, prevenendo l'aumento della formazione di trombi o, al contrario, il sanguinamento. Ma se esposto a fattori esterni o interni, questo equilibrio può essere disturbato.

Nello sviluppo della trombofilia ereditaria, di norma, prendono parte i geni dei fattori della coagulazione e della fibrinolisi, nonché i geni degli enzimi che controllano il metabolismo dell'acido folico. Le violazioni di questo metabolismo possono portare a lesioni vascolari trombotiche e aterosclerotiche (attraverso un aumento del livello di omocisteina nel sangue).

Il disturbo più significativo che porta alla trombofilia è una mutazione nel gene del fattore di coagulabilità 5 (F5), chiamato anche Leiden. Si manifesta con la resistenza del fattore 5 alla proteina C attivata e un aumento del tasso di formazione della trombina, a seguito della quale il processo di coagulazione del sangue è migliorato. Anche un ruolo importante nello sviluppo della trombofilia è giocato da una mutazione nel gene della protrombina (F2), associata ad un aumento del livello di sintesi di questo fattore di coagulazione. Con queste mutazioni, il rischio di trombosi aumenta significativamente, soprattutto a causa di fattori provocatori: contraccettivi orali, sovrappeso, inattività fisica, ecc.

Nei portatori di tali mutazioni, la probabilità di un decorso sfavorevole della gravidanza è elevata, ad esempio aborto spontaneo, ritardo di crescita intrauterino.

Predisposizione alla trombosi può essere causata da una mutazione FGB gene codificante la subunità beta di fibrinogeno marcatore (genetico FGB (-455GA). Il risultato è un aumento della sintesi di fibrinogeno, aumentando così il rischio di trombosi periferico e coronarica, rischio complicazioni tromboemboliche durante la gravidanza e il parto nel periodo postpartum.

Tra i fattori che aumentano il rischio di trombosi, i geni dei recettori piastrinici sono molto importanti. Questo studio analizza il marcatore genetico del recettore piastrinico per collagene (ITGA2 807 C> T) e fibrinogeno (ITGB3 1565T> C). Quando un difetto del gene del recettore aumenta al collagene, l'aderenza delle piastrine all'endotelio vascolare e tra loro, porta ad un aumento della trombosi. Quando si analizza il marcatore genetico ITGB3 1565T> C, è possibile determinare l'efficacia o l'inefficacia della terapia antipiastrinica con l'aspirina. Con le violazioni causate da mutazioni in questi geni, aumenta il rischio di trombosi, infarto miocardico e ictus ischemico.

La trombofilia può essere associata non solo a disturbi del sistema di coagulazione del sangue, ma anche a mutazioni dei geni del sistema fibrinolitico. Il marcatore genetico SERPINE1 (-675 5G> 4G) è un inibitore dell'attivatore del plasminogeno - il componente principale del sistema anti-coagulazione del sangue. Una variante sfavorevole di questo marker porta ad un indebolimento dell'attività fibrinolitica del sangue e, di conseguenza, aumenta il rischio di complicazioni vascolari, vari tromboembolismi. La mutazione del gene SERPINE1 è anche nota per alcune complicanze della gravidanza (aborto, sviluppo fetale ritardato).

Oltre alle mutazioni dei fattori di coagulazione e anticoagulanti, i livelli elevati di omocisteina sono considerati una causa significativa di trombofilia. Con accumulo eccessivo, ha un effetto tossico sull'endotelio vascolare, colpisce la parete vascolare. I coaguli di sangue si formano nel punto in cui si è verificata la lesione e il colesterolo in eccesso può essere trovato anche lì. Questi processi portano all'intasamento dei vasi sanguigni. L'eccessiva omocisteina (iperomocisteinemia) aumenta la probabilità di trombosi nei vasi sanguigni (sia nelle arterie che nelle vene). Uno dei motivi dell'aumento del livello di omocisteina è una diminuzione dell'attività degli enzimi che ne assicurano lo scambio (il gene MTHFR è incluso nello studio). Oltre rischio genetico di iperomocisteinemia e malattie associate con essa, la presenza di cambiamenti di questo gene e determinare una predisposizione ad un corso negativo della gravidanza (insufficienza placentare, tubo neurale leporino e altre complicazioni per il feto). Con i cambiamenti nel ciclo del folato, l'acido folico e le vitamine B6, B12 sono prescritte come profilassi. La durata della terapia e il dosaggio dei farmaci possono essere determinati sulla base del genotipo, del livello di omocisteina e delle caratteristiche dei fattori di rischio associati nel paziente.

La sospetta predisposizione ereditaria alla trombofilia è possibile con una storia familiare e / o personale di patologie trombotiche (trombosi venosa profonda, vene varicose, ecc.) E anche nella pratica ostetrica - con complicanze tromboemboliche nelle donne durante la gravidanza, nel periodo postpartum.

Uno studio genetico molecolare completo ci consente di valutare il rischio genetico di throbophilia. Essendo consapevoli della predisposizione genetica, è possibile prevenire lo sviluppo tempestivo di disturbi cardiovascolari.

Fattori di rischio per la trombofilia:

• riposo a letto (più di 3 giorni), immobilizzazione prolungata, carichi statici lunghi, incluso lo stile di vita sedentario legato al lavoro;
• uso di contraccettivi orali contenenti estrogeni;
• in sovrappeso;
• storia di complicanze tromboemboliche venose;
• catetere in vena centrale;
• la disidratazione;
• interventi chirurgici;
• traumi;
• il fumo;
• malattie oncologiche;
• la gravidanza;
• malattie cardiovascolari concomitanti, neoplasie maligne.

Quando è programmato uno studio?

• In presenza di tromboembolismo nella storia familiare.
• In presenza di trombosi nella storia.
• Con trombosi all'età di 50 anni, trombosi ripetuta.
• Nel caso di trombosi a qualsiasi età in combinazione con una storia familiare gravosa di tromboembolia (tromboembolia arteriosa polmonare), inclusa trombosi di altri siti (vasi cerebrali, vene portale).
• Con trombosi senza evidenti fattori di rischio oltre i 50 anni.
• Nel caso dell'uso di contraccettivi ormonali o terapia ormonale sostitutiva nelle donne: 1) con anamnesi di trombosi, 2) parenti di 1 ° grado di parentela che presentavano trombosi o trombofilia ereditaria.
• Con una complicata storia ostetrica (aborto, insufficienza fetoplacentare, trombosi durante la gravidanza e nel primo periodo postparto, ecc.).
• Quando si pianifica una gravidanza per le donne che soffrono di trombosi (o nel caso di trombosi nei loro parenti 1 ° grado di parentela).
• In tali condizioni ad alto rischio come la chirurgia addominale, l'immobilizzazione prolungata, i carichi statici permanenti, uno stile di vita sedentario.
• Con una storia familiare di malattie cardiovascolari (casi di infarti e ictus precoci).
• Nel valutare il rischio di complicanze trombotiche in pazienti con neoplasie maligne.

Cosa significano i risultati?

In base ai risultati di uno studio completo su 10 marcatori genetici significativi, viene emessa un'opinione di un medico genetico che valuterà il rischio di trombofilia, predire lo sviluppo di tali malattie come trombosi, tromboembolia, infarto, o la probabilità di complicanze associate a emostasi compromessa, durante la gravidanza, scegliere indicazioni per la prevenzione ottimale manifestazioni cliniche esistenti in dettaglio per capire le loro cause.

Marcatori genetici

Raccomandato anche

letteratura

• Tromboembolia venosa, trombofilia, terapia antitrombotica e gravidanza. American College of Physical Chemistry Linee guida sulla pratica clinica basate sull'evidenza scientifica ottava edizione. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 gennaio.
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Tsantes AE, et al. Associazione tra il polimorfismo inibitore-1 4G / 5G dell'attivatore del plasminogeno e la trombosi venosa. Una meta-analisi. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Test di trombofilia

Per rilevare una predisposizione genetica (HP) per la trombosi nei pazienti, vengono prescritti test per la trombofilia. L'importanza pratica dei metodi di laboratorio è molto importante: ti permettono di scoprire le cause dei disturbi emorragici, predire lo sviluppo di complicanze trombotiche e quindi ridurre la frequenza delle più comuni malattie come trombosi, tromboflebiti, embolia polmonare, ecc. È particolarmente importante identificare tempestivamente la trombofilia durante la gravidanza. Conoscendo la diagnosi del paziente, il medico sarà in grado di fornirle un valido supporto medico fino alla nascita.

Cause e sintomi

La causa principale della malattia è la mancanza di meccanismi regolatori che limitano la formazione di coaguli di sangue.

I coaguli di sangue si formano durante la coagulazione del sangue per ripristinare i vasi danneggiati a seguito di reazioni biochimiche tra cellule speciali (piastrine) e proteine ​​(fattori di coagulazione), che sono responsabili della regolazione di emoreologia e emostasi. Con la rottura di questi processi, i coaguli di sangue iniziano a formarsi senza una ragione apparente e bloccano il flusso di sangue ai tessuti circostanti. Questa tendenza ad aumentare i coaguli di sangue è chiamata trombofilia ematogena.

Se un paziente ha una trombofilia, le manifestazioni cliniche dipenderanno dalla posizione dei coaguli, dal grado di disturbi circolatori, dalle comorbidità, dall'età e dal sesso del paziente. Il sintomo principale è la frequente formazione di coaguli di sangue, dolore al sito della loro localizzazione e aumento del gonfiore. I fattori genetici e ambientali possono innescare lo sviluppo della malattia, quindi le anomalie trombofiliche sono divise in ereditarie e acquisite.

Tipi di malattia

Trombofilia ereditaria

I sintomi principali sono l'insorgenza di trombosi multiple in persone relativamente giovani senza una ragione apparente. La trombofilia ereditaria è causata da difetti genetici presenti alla nascita. La massima predisposizione alla forma congenita appare quando entrambi i genitori sono portatori di geni difettosi. Le seguenti anomalie sono le più comuni:

• carenza di antitrombina III e proteina C e S, responsabili della maggiore formazione di coaguli;
• fattore V Leiden, impedendo il flusso sanguigno libero.

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Trombofilia acquisita

Si verifica in età avanzata e si verifica a causa di disturbi autoimmuni, squilibri ormonali e malattie che portano ad una diminuzione del flusso sanguigno attraverso le vene e le arterie. Può verificarsi una coagulazione anormale dopo un intervento chirurgico grave, cateterismo vascolare, immobilizzazione prolungata, durante la gravidanza e l'uso di contraccettivi ormonali orali.

Quando sono necessari i test?

L'esame e l'analisi della trombofilia genetica devono essere effettuati in circostanze come:

Se la gravidanza procede con complicazioni, allora la donna ha bisogno di un ulteriore esame.

• trombosi ripetuta;
• trombosi singola o multipla in età relativamente giovane;
• pianificazione della gravidanza;
• complicazioni derivanti dal trasporto di un bambino;
• disturbi oncologici e sistemici;
• conseguenze di operazioni complesse, lesioni gravi, infezioni.

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Quali test vengono eseguiti?

Per lo studio viene prelevato sangue venoso, che contiene marcatori genetici di trombofilia, informazioni sulla composizione, viscosità, coagulazione. Per fare questo, il paziente è un coagulogramma - un esame del sangue di base per la trombofilia, che consente di diagnosticare problemi con emostasi ed emoreologia. Include la definizione di parametri come:

• tempo di coagulazione del sangue;
• APTT;
• indice di protrombina;
• tempo trombico;
• concentrazione di fibrinogeno;
• attività fibrinolitica;
• tempo di ricalcificazione attivato;
• il periodo di lisi (dissoluzione) del coagulo di euglobulina;
• attività antitrombinica;
• fattori di coagulazione;
• D-dimero e altri

Per identificare una mutazione genetica, è necessario essere ulteriormente esaminati.

Un esame separato è prescritto se si sospetta una mutazione genetica, al fine di rivelare il polimorfismo dei geni e confermare l'innata predisposizione alla malattia. Per questo sono necessarie analisi specifiche. Determinare la forma delle caratteristiche genetiche rende possibile scegliere tattiche di trattamento per i pazienti che hanno una mutazione genetica. L'analisi della trombofilia ereditaria comprende la rilevazione dei polimorfismi ereditati più frequentemente:

• geni di coagulazione del sangue - F2, fattore V-Leiden, F7, F13 e altri;
• mutazione antitrombina 3;
• carenza di proteine ​​C e S;
• Gene MTHFR;
• gene inibitore dell'attivatore del plasminogeno PAI-1 4G / 5G e altri.

Le analisi possono essere effettuate nei laboratori, dove ci sono tutte le condizioni per studiare il materiale. Nei grandi centri medici, la patologia viene diagnosticata utilizzando uno speciale sistema di test "Cardiogenetica della trombofilia". Quando si pianifica la gravidanza, condurre test di screening. Il requisito principale per la preparazione è di astenersi dal cibo per 8 ore prima dell'analisi. A volte è necessaria una diagnosi differenziale per distinguere una malattia dall'emofilia.

Analisi decodifica, norme e deviazioni

Il polimorfismo genetico non è un criterio indispensabile per lo sviluppo della malattia, ma causa un maggior rischio di sviluppo, specialmente se esposto a vari fattori esterni.

Lo studio può dare un risultato positivo.

Il genotipo del polimorfismo in un paziente può essere rappresentato dalle seguenti opzioni:

• GG: la norma;
• A / A - omozigote;
• G / A - eterozigote.

I risultati della trombofilia indicano la presenza o l'assenza di una mutazione. Un esame del sangue può mostrare i seguenti risultati:

• Mutazioni non identificate.
• Homozygous - indica la presenza di due geni con una struttura modificata, quindi la probabilità di manifestazione della malattia è elevata.
• Eterozigote. Significa che il paziente è portatore di un gene modificato e la probabilità della malattia è bassa.

L'analisi di decodifica del polimorfismo genico è mostrata nella tabella:

Analisi genetica della trombofilia

La trombofilia è un'abilità aumentata geneticamente determinata di sangue per formare coaguli patologici nei vasi sanguigni o nella cavità del cuore. Si riferisce a malattie con "manifestazione tardiva": può manifestarsi in età adulta, durante la gravidanza e causare condizioni di emergenza come tromboembolia, morte fetale fetale, infarto o ictus.

Uno studio sul trasporto del polimorfismo trombofilico dei geni può essere effettuato presso il Women's Medical Center sul rullo di terra. Per fare questo, è necessario passare un esame emocromocitometrico completo, D-dimero, APTTV, Antitrombina III, fibrinogeno - questi sono test obbligatori, che consentono accuratamente di rilevare la patologia.

Nella seconda fase della diagnosi, la malattia viene differenziata e specificata utilizzando analisi specifiche:

1. Lupus anticoagulante (BA).
2. Anticorpi antifosfolipidi (APL).
3. Controllo di 8 geni per mutazioni e polimorfismo, inclusi fattore II o F2 (protrombina), fattore V (Leyden), fattore I o F1 (fibrinogeno).

Tutti questi studi insieme forniscono un passaporto genetico per la trombofilia.

Costo della trombofilia *

• 3 500 Р consultazione iniziale di un hemostasiologist
• 2 500 Р consultazione ripetuta di un hemostasiologist
• Emotasiogramma 1.000 P 1 300 P (coagulogramma)
• 700 P emocromo completo
• D-dimero 1300 P (quantitativo)
• D-dimero 1300 P (Ceveron)
• 400 R ACTV test
• 1 200 Р Antitrombina III
• Fibrinogeno 300 P
• Lupus anticoagulante 500 R (BA)
• 1,300 P Anticorpi antifosfolipidi (AFA) IgG
• 1.000 R Analisi per mutazioni nel gene del fattore V (FV Leiden)
• 1,000 P Analisi per mutazioni nel gene del fattore II (protrombina)
• 1.000 P Assay per la mutazione nel gene JAK2
• 1.000 R Analisi del polimorfismo nel gene del fattore II (protrombina)
• 1.000 R Analisi del polimorfismo nel gene per il fattore I (fibrinogeno)
• 1.000 R Analisi del polimorfismo nel gene del fattore XII (fattore di Hageman)
• 1.000 R Analisi del polimorfismo nel gene MTHFR
• 1.000 R Analisi del polimorfismo nel gene GpIba della glicoproteina
• Raccolta di 300 P di sangue

Calcolo del costo del trattamento Tutti i prezzi

* I pazienti accettati hanno più di 18 anni.

Perché passare l'analisi della trombofilia ereditaria

Si raccomanda a ogni persona di sottoporsi a una procedura di mappatura genetica (ricerca di geni) e di eliminare la tendenza ereditaria alla trombosi.

I fattori di rischio che attivano i geni della trombofilia in una persona completamente sana sono:

• operazioni nell'area di grandi grandi vasi - sull'articolazione dell'anca, organi pelvici;
• disordini metabolici nel corpo - diabete, obesità;
• terapia ormonale - sostituzione, quando si pianifica la fecondazione in vitro, uso di contraccettivi;
• ipodynamia - restrizione di attività motoria;
• gravidanza e il periodo postpartum.

Analisi particolarmente pertinente della trombofilia genetica nella pianificazione della gravidanza, IVF. Nelle donne in gravidanza aumentano i livelli del 1 °, 5 ° e 8 ° fattore di coagulazione del sangue e l'attività del meccanismo anticoagulante, al contrario, diminuisce. Con una tendenza ereditaria alla trombosi, questi cambiamenti fisiologici nel corpo possono provocare aborto spontaneo, insufficienza della placenta, distacco della placenta, ritardo della crescita intrauterina e altre complicanze ostetriche.

Conoscendo la tendenza del paziente alla trombosi venosa, il medico sarà in grado di prescrivere la terapia anticoagulante, raccomandare una dieta e la gestante con trombofilia genetica - per fornire un supporto competente per la gravidanza.

Gli specialisti

ostetrico-ginecologo, emostasiologo, candidato alle scienze mediche

ostetrico-ginecologo, emostasiologo, candidato alle scienze mediche

Come fare un'analisi del sangue per la trombofilia

L'analisi genetica viene eseguita 1 volta, i suoi risultati sono validi per tutta la vita di una persona. Il sangue per la ricerca sulla trombofilia ereditaria viene prelevato da una vena al mattino, indipendentemente dal pasto.

Termini di disponibilità dei risultati del test - 7-10 giorni.

Decodifica del test di trombofilia

Durante la trombofilia, una persona riceve dai genitori 1 copia normale e 1 copia modificata di un gene (mutazione eterozigote), o 2 geni mutati contemporaneamente. La seconda variante del polimorfismo, omozigote, indica un alto rischio di trombosi.

L'analisi per la trombofilia include lo studio di 8 geni responsabili dei meccanismi dell'emostasi: il sistema di coagulazione del sangue:

1. Il gene F13A1 - polimorfismo del 13 ° fattore di coagulazione provoca una tendenza alla sindrome emorragica, emartro, trombosi.
2. ITGA2 - un cambiamento nel gene di integrina indica il rischio di ictus ischemico e trombosi nel periodo postoperatorio.
3. Il gene Serpin1 - una mutazione di questa regione del DNA è sfavorevole per la gravidanza: provoca aborto spontaneo, sbiadimento e ritardo della crescita intrauterina, gestosi.
4. F5, fattore Leiden - influenza la gravidanza nel 2 ° e 3 ° trimestre, forma una tendenza alla trombosi delle arterie e delle vene degli arti inferiori.
5. FGB - il polimorfismo del fibrinogeno parla del rischio di ictus, aborto e ipossia fetale.
6. ITGB3 - La mutazione genetica rende possibile l'insorgenza di tromboembolia, infarto miocardico e aborto spontaneo.
7. F7 - il settimo fattore plasmatico è responsabile delle sindromi emorragiche nei neonati.
8. F2 - Il cambiamento di 2 geni della protrombina è una causa indiretta di tromboembolia, ictus, complicanze postoperatorie e ostetriche.

Dove passare l'analisi per la trombofilia genetica

La diagnosi dettagliata della trombofilia e di altre mutazioni genetiche dell'emostasi viene effettuata nel laboratorio sperimentale dell'MLC. Qui puoi ottenere consigli da un genetista, un emostasiologo e fare tutte le ricerche necessarie quando pianifichi una gravidanza.

Le analisi del sangue vengono eseguite utilizzando analizzatori elettronici e reagenti specifici, che garantiscono la loro precisione al 100%. Puoi scoprire il costo e iscriverti a un sondaggio dall'amministratore del Medical Women's Center.

Trombofilia genetica: diagnosi, trattamento e pericolo durante la gravidanza

La trombofilia genetica è una condizione cronica ereditaria del corpo, in cui per un lungo periodo di tempo (mese, anno o per tutta la vita) c'è la tendenza a formare coaguli di sangue (coaguli di sangue) o a diffondere il coagulo oltre i limiti del danno.

Il concetto di "trombofilia" di solito implica una condizione geneticamente determinata, ma l'esistenza di condizioni acquisite di maggiore tendenza a formare coaguli di sangue spesso induce in errore le persone.

Tali stati non si applicano a questo concetto. È impossibile dare un uguale segnale tra trombofilia e trombosi, poiché la predisposizione genetica alla trombofilia non si realizza necessariamente sotto forma di trombosi.

Manifestazioni di trombofilia associate alla formazione di coaguli di sangue. Questo accade a causa di un cambiamento nel rapporto tra coagulazione e fattori anticoagulanti del sistema circolatorio.

Nel normale processo di coagulazione del sangue, che è necessario per arrestare il sanguinamento, si forma un coagulo di sangue che chiude la nave sul sito della lesione. Alcuni principi attivi, i cosiddetti fattori di coagulazione, sono responsabili dell'attuazione del processo di formazione del coagulo.

Esistono fattori anticoagulanti per prevenire un'eccessiva coagulazione del sangue.

Cioè, vi è una diminuzione del numero di fattori anticoagulanti o un aumento del numero di fattori di coagulazione. Questa è la causa della formazione di coaguli di sangue che violano l'afflusso di sangue a tessuti e organi.

Fattori genetici di trombofilia

La trombofilia genetica è dovuta alla predisposizione ereditaria di una persona.

Pertanto, non ci sono ragioni specifiche che causano questa condizione. Ci sono solo alcuni fattori di rischio che possono innescare lo sviluppo di questa condizione.

Si ritiene che la trombofilia si verifichi più spesso:

• nei maschi;
• nelle persone sopra i 60 anni;
• persone i cui parenti soffrivano di trombofilia;
• nelle donne in gravidanza, nelle donne che usano contraccettivi orali;
• in persone con cancro, con malattie autoimmuni e metaboliche;
• in persone che hanno avuto recentemente gravi infezioni, lesioni e interventi chirurgici.

Classificazione della malattia

Esistono due tipi principali di trombofilia:

1. Trombofilia congenita (ereditaria, primaria).
2. Trombofilia acquisita

Il primo tipo di trombofilia è dovuto ad anomalie nei geni che portano informazioni sulle proteine ​​coinvolte nella coagulazione del sangue.

Tra questi, i più comuni sono:

• carenza di proteine ​​C e S;
• carenza di antitrombina III;
• anomalia fattore di coagulazione V (mutazione Leiden);
• anomalia della protrombina G 202110A.

Tutte queste anomalie congenite provocano un disturbo della coagulazione.

Devi sapere questo prima di eseguire un'ecografia delle vene degli arti inferiori - indicazioni e controindicazioni, pro e contro, decodifica i risultati.

Puoi scoprire qual è la giustificazione medica per la scleroterapia delle emorroidi studiando la nostra ricerca su questo argomento.

Il secondo tipo di trombofilia si verifica a causa di altre malattie o farmaci. Questi includono:

1. Sindrome antifosfolipidica. Caratterizzato dalla formazione di un eccesso di anticorpi che distruggono i fosfolipidi. I fosfolipidi sono componenti importanti delle membrane delle cellule nervose, delle cellule della parete vascolare e delle piastrine. La distruzione di queste cellule provoca il rilascio di sostanze attive che interrompono la normale interazione tra i sistemi di coagulazione e anticoagulanti del sangue. Di conseguenza, aumenta la coagulazione e aumenta la tendenza alla trombosi.
2. Malattie mieloproliferative. Queste malattie sono caratterizzate dalla produzione di cellule del sangue in eccesso nel midollo osseo. A questo proposito, la viscosità del sangue aumenta e il flusso sanguigno nei vasi viene disturbato. Contribuisce anche ad aumentare la trombosi.
3. Carenza acquisita di antitrombina III. È caratterizzato da una violazione della sintesi di questo fattore o dalla sua eccessiva distruzione.
4. Malattie accompagnate da danno vascolare. Ad esempio, è noto che nel diabete mellito, il livello di ormone insulina, che utilizza il glucosio, diminuisce, a seguito del quale si verifica un aumento del livello di glucosio nel sangue. E il glucosio ha un effetto tossico sulle cellule delle pareti vascolari. Il danno alle cellule della parete vascolare provoca a sua volta il rilascio di fattori di coagulazione, alterazione del flusso sanguigno e formazione eccessiva di trombi.

Manifestazioni cliniche

Spesso le persone affette da trombofilia non presentano alcun reclamo e non si notano cambiamenti nel loro stato di salute.

Ciò è dovuto al fatto che questa patologia è caratterizzata da un lungo percorso e un regolare aumento delle manifestazioni cliniche.

A volte la trombofilia genetica manifesta i suoi sintomi diversi anni dopo che sono stati identificati i marcatori genetici della trombofilia.

Solo con la formazione di un coagulo di sangue in pazienti con sintomi clinici. La gravità dei sintomi è determinata dalla localizzazione del trombo e dal grado di occlusione del lume del vaso:

1. Quando i coaguli di sangue compaiono nei vasi del letto arterioso, può verificarsi una trombosi arteriosa. In questo contesto, è possibile lo sviluppo di ictus ischemico e attacchi di insufficienza coronarica acuta nei giovani. Nel caso della formazione di un coagulo di sangue nei vasi placentari, sono possibili aborti e morte fetale in utero.
2. Quando la trombosi venosa degli arti inferiori si verifica una vasta gamma di manifestazioni cliniche. C'è una sensazione di pesantezza alle gambe, dolore arcuato nella parte inferiore della gamba, marcato gonfiore degli arti inferiori e cambiamenti trofici nella pelle.
3. Con la localizzazione del trombo nei vasi mesenterici, si verificano dolore acuto del pugnale, nausea, vomito e indebolimento delle feci.
4. La trombosi della vena epatica è caratterizzata da intenso dolore nella regione epigastrica, vomito incontrollabile, edema degli arti inferiori e aumento dell'addome.

Fare una diagnosi

Un esame del sangue per la trombofilia genetica è il principale metodo diagnostico.

Un esame del sangue per la trombofilia si verifica in due fasi:

• nella prima fase, la patologia viene rilevata in un collegamento specifico nel sistema di coagulazione del sangue mediante esami del sangue non specifici;
• nella seconda fase, la patologia viene differenziata e specificata utilizzando analisi specifiche.

Nell'analisi generale del sangue nella trombofilia, si nota un aumento del numero di eritrociti e piastrine, il rapporto tra il volume degli eritrociti e il volume totale del sangue aumenta.

Determina il livello di D-dimero nel sangue. Questa sostanza è il prodotto della distruzione di un coagulo di sangue. Quando la trombofilia è un aumento della sua quantità.

L'analisi che determina il tempo parziale di tromboplastina attivata (APTT) simula la coagulazione del sangue naturale e consente di valutare il grado di attività dei fattori della coagulazione.

La trombofilia è caratterizzata da una diminuzione dell'APTT. Il livello di antitrombina III, una sostanza che attiva il sistema anticoagulante del sangue, sarà ridotto. Quando la trombofilia determina anche il tempo di formazione di coaguli nel plasma sanguigno - tempo di trombina. Sta diminuendo.

Il fibrinogeno è uno degli elementi principali del sistema di coagulazione del sangue.

Con la trombofilia, c'è un aumento nel suo livello. La stima della velocità di coagulazione del sangue viene effettuata utilizzando la determinazione dell'indice di protrombina. Il suo livello sarà elevato.

Studi specifici che differenziano la trombofilia con altre malattie includono:

1. Determinazione del livello di lupus anticoagulante, una proteina specifica che distrugge gli elementi delle membrane delle cellule vascolari. Il suo livello può essere aumentato nelle malattie autoimmuni.
2. Determinazione degli anticorpi antifosfolipidi che distruggono le membrane cellulari. Un aumento del loro livello può essere un indicatore della sindrome antifosfolipidica.
3. Determinazione dei livelli di omocisteina. Un aumento del suo livello può indicare una deficienza delle vitamine del gruppo B, del fumo e uno stile di vita sedentario.
4. Studi genetici Permette di identificare anomalie nei geni dei fattori di coagulazione del sangue e della protrombina.

Tutti questi studi insieme forniscono un passaporto genetico per la trombofilia.

Trombofilia genetica e gravidanza

Molte donne che hanno la tendenza ad aumentare i coaguli di sangue, possono fare un bambino sano senza problemi.

Tuttavia, vi è il rischio di varie complicazioni durante la gravidanza.

Ciò è dovuto al fatto che durante il periodo di gravidanza si verificano gravi cambiamenti compensatori nel corpo della madre, uno dei quali è un cambiamento nel sistema di coagulazione del sangue, che aiuta a ridurre la perdita di sangue durante il parto.

Procedure di trattamento

Specialisti di vari settori della medicina prendono parte al trattamento di pazienti con trombofilia.

Quindi, un ematologo studia e corregge i cambiamenti nella composizione del sangue, un flebologo esegue il trattamento di flebotrombosi e tromboflebiti e, quando la terapia conservativa fallisce, i chirurghi vascolari si occupano di esso.

Il trattamento dei pazienti con trombofilia deve necessariamente essere completo e individuale. Tutti i pazienti sottoposti a un regime di trattamento convenzionale per trombosi utilizzando dosi terapeutiche e profilattiche.

La trombofilia non ha un trattamento specifico ed è trattata in modo simile alla trombosi.

Misure preventive

La prevenzione specifica della trombofilia non esiste. Un aspetto molto importante è la prevenzione dello sviluppo della trombosi in pazienti con trombofilia.

La prevenzione di tali manifestazioni di trombofilia come trombosi venosa profonda, tromboembolia polmonare è il punto principale nella prevenzione di questa malattia.